线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,其中最主要症状是骨骼肌易疲劳,...
北京协和医院在《儿科诊疗常规》中提供了关于KSS型线粒体脑病的详细诊断描述。这种疾病通常表现为散发性,主要特点是呼吸链酶存在多处活性缺陷,且患者往往在20岁...
北京协和医院的儿科诊疗常规中,对MERRF型线粒体脑病的诊断有详细的描述。该疾病是一种母系遗传性疾病,其特征在于婴儿期表现正常,但儿童期后神经系统逐渐受到影...
北京协和医院的儿科诊疗常规中,针对MELAS型线粒体脑病的诊断主要依据其特定的遗传特征和临床表现。这种疾病是母系遗传的,通常母亲有糖尿病、耳聋、心电图异常以...
线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要...
1.电生理检查肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少...
这个病是可以检测的呢。理论上讲,没有发生基因突变的话,父母没病的话,儿女是不会有这个线粒体脑肌病的。线粒体是在细胞质中,而精卵结合的受精卵更多的是卵细胞...
多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电...
线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病,其中最常见...
1.线粒体肌病 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2.线粒体脑肌病 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。病因 线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状...
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